Sindrom Turner

Secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan mempunyai pasangan khromosom sex yang sama, yaitu khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX atau lebih singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki merupakan pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY. Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom selama pembalahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk mutan.

Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X). Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh H.H.Turner pada tahun 1938. Penderita sindrom Turner memiliki ciri-ciri antara lain:

1. Berkelamin wanita namun tidak memiliki ovarium

2. Alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantil), tidak sempurna, dan steril

3. Kedua puting payudara berjarak melebar

4. Payudara tidak berkembang

5. Badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm)

6. Dada lebar

7. Leher pendek dan mempunyai gelambir

8. Mengalami keterbelakangan mental (IQ <>

Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.

DAFTAR PUSTAKA

Baseri, Sri Ngatin. Biologi. Surabaya: Rungkut Menanggal Harapan, 2002.

Syamsuri, Ustamar, dkk. Biologi Untuk SMA. Jakarta: Erlangga, 2003.